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Unbekannt, aber nicht unwichtig: Bei den lysosomalen Speicherkrankheiten handelt es sich um eine Gruppe erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen. Nur eines von etwa 8.000 Neugeborenen ist betroffen, daher zählen die lysosomalen Speicherkrankheiten zu den seltenen Erkrankungen (engl. „orphan diseases“). Und weil die Symptome zudem häufig unspezifisch sind, ziehen Ärzte bei einer Diagnose eine lysosomale Speicherkrankheit oft nicht in Betracht – die Krankheit bleibt unerkannt und wird

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