Monosomie 21 bei Fetus mit erhöhter Nackentransparenz
Die Chromosomen eines Mannes im Kayrogramm, der Karyotyp ist 46,XY. (genome.gov) Eine vollständige Monosomie 21 ist eine extrem seltene Erkrankung. Emmanouil Manolakos aus Athen wurde kürzlich eine 38-jährige Schwangere mit nur einem Chromosom 21 zum Ersttrimester Screening vorgestellt. Er beschreibt den Fall im Artikel Prenatal detection of full monosomy 21 in a fetus with increased nuchal translucency: Molecular cytogenetic analysis and review of the literature. In der z
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